13岁女孩身高超1米7被确诊天才病，普通人发病率仅为十万分之一！

浙大儿院骨科暑期收治了不少脊柱侧弯的孩子，其中可可显得尤为特殊。13岁的她，个头已经超过了1米7，家里人一直当她个头蹿得快，没引起重视。

4年前，可可就出现了站立时脊柱歪斜，带去当地医院检查，发现是脊柱侧弯，当时配了支具进行保守治疗。后来效果不佳，这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术。

究竟有没有“天才病”？

骨科医生教你自测

没想到，这次的手术之行还发现了一个大问题，可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有被称为“天才病”的马凡综合征。果然，通过基因检测，发现可可确实携带FBN1基因，被确诊为马凡综合征，同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。

陈主任表示，马凡综合征患儿骨骼发育异常，跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同，给矫正手术增加了一定难度，但好在最后可可的手术结果很不错，达到了预期效果。

据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。

患上这种病往往还存在心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常，患者平均自然生存寿命仅30多岁，死亡原因大多数是由于病变造成的心肺功能衰竭。

也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症，陈主任还提供了一个自测马凡综合征的小妙招：让孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，露出前面关节，家长就要当心了，建议去医院做进一步检查。

浙江推行

新生儿遗传性疾病基因筛查

早发现、早诊断意义重大

很多人会关心：马凡综合征会不会遗传呢？杨主任表示，马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，当个体存在一个致病基因时就可诊断为患者。也就是说，父母患有马凡综合征，那么孩子得马凡综合征的概率会大大提高。还有25%-30%的马凡综合征病例，是由于孩子的基因产生新的突变造成的。

去年，浙江省开展了新生儿遗传病基因筛查，这一筛查项目意义重大，能够对更多的遗传性疾病做到早发现、早诊断、早治疗，预后会更加良好。