结婚6年没孩子，查出丈夫非男性：医生科普为性反转综合征

林女士（化名）已经结婚6年了，却一直怀不上孩子，林女士开始着急了，便和丈夫一起来到温医大附一院生殖医学中心就诊。

经过详细的问诊，医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班，日常的生活很规律，夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊：杨先生的精液里竟然没有精子。

根据这一结果，医生安排了更加详细的检查，希望能从中找出病因。检测AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）发现全部缺失，同时促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官发育却基本正常。染色体结果是46，XX。从遗传学角度讲，这就意味着“他”并不是男人……临床上称为为性反转综合征。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。

杨先生虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但是染色体核型却为女性核型46，XX，临床上称为为性反转综合征。

性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。（温医大附一院）



来源：闽南网

克氏征表现主要为大高个，小睾丸及无精子症。患者往往身材高大，四肢过度生长导致四肢和躯干不成比例，双上肢间距大于身高，皮肤白皙，阴毛，胡须较少，睾丸小而硬。
由于睾丸发育不良，95%的患者都没有精子，约5%的患者表现为重度少精子症。少数嵌合型患者部分可能具有生育能力。

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估计这种“男的”比较耐磨。

由于克氏征是一种遗传性疾病，目前没有任何药物可以纠正染色体核型的异常，阻断疾病的发生发展。
对于精液中无精子的成年克氏征患者，可以尝试显微取精，若睾丸中发现精子，就可以通过试管婴儿技术获得亲生后代。睾丸显微取精术，借助能够放大20余倍的手术显微镜，寻找睾丸粗大饱满的生精小管，比传统睾丸切开取精方法找到精子的可能性更高，损伤更小。
因此，克氏征虽然睾丸很小，但手术取到精子的几率反而比那些染色体正常、睾丸更大的无精子症患者更高！目前显微取精的平均获精率在40%左右，但克氏征能达到50-70%！

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这类人，要是可以用试管婴儿做验证
也只能生女孩。

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同理，女性也有先天无卵子的遗传病，但她们能通过人工辅助治疗，一样可以生育。
就目前社会角度来说，女性的问题大于男性。未来会出现女性不婚不育。导致尼姑庵的人数占比大于少林寺。

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论婚前检查的重要性

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